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4. ¿Qué pacientes en riesgo deben ser probados para enfermedad celiaca?

Familiares de primer grado, especialmente los hermanos, de quienes tienen EC tienen un mayor riesgo de EC. [24-27] Cuando pares de hermanos tienen EC, el riesgo familiar es aún más elevada. [28]Es controvertido si los familiares asintomáticos deben ser examinados . Sin embargo, miembros de la familia supuestamente asintomáticos diagnosticados con EC a menudo descubren problemas de salud que mejora con una Dieta sin Gluten. [29] Por lo tanto, es razonable considerar probar todos los familiares de primer grado. [3] Los proveedores deben, como mínimo, evaluar para las características clínicas de la EC entre los familiares. En las familias con pares de hermanos afectados, todos los familiares de primer grado y segundo grado debe ser examinados. Cualquier miembro de la familia con las características de EC requiere biopsias duodenales aunque sean seronegativos. [30] La prueba HLA es menos útil para los miembros debido a la alta probabilidad de que estén en situación de riesgo para alelos HLA de la familia. [31]

La EC es más común en diabetes mellitus tipo 1 (DM1), con mayor prevalencia en niños (3% -8%) en comparación con los adultos (2% -5%). [30,32] Ambas condiciones comparten el mismo HLA DQ2 / 8 alelos. Aunque algunos sugieren que todos los pacientes con DM1 se proyectarán para EC, [33] la mayoría recomienda la prueba sólo para pacientes sintomáticos. [30,34] Sin embargo, los pacientes con DM1 y características de EC o hipoglucemia repetida deben ser evaluados. En cualquier paciente con DM1 que presente endoscopia digestiva alta, las biopsias duodenales podrían ser considerados. [30] Debido a los alelos HLA compartidos entre EC y DM1, la selección debe hacerse con serología. Biopsias duodenales se deben realizar si hay gran preocupación de EC a pesar de serologías negativas. Detección del EC no se recomienda de forma rutinaria en pacientes con tiroides y otras enfermedades autoinmunes amenos que sean características de la enfermedad. [30]

Los pacientes con síndrome de Down tienen 5 veces más probabilidades de desarrollar EC en comparación con la población general, [30] aunque las tasas de prevalencia varían. [35] Aunque no hay consenso uniforme con respecto a la detección de EC en las personas con síndrome de Down, [36] no es acuerdo que se evaluarán los pacientes con características de EC. Un enfoque en el síndrome de Down es la primera prueba para haplotipos HLA DQ2 (permisivas y DQ8) y pruebas a futuro son innecesarias. [36] En aquellos con haplotipos permisivas, se sugiere la vigilancia serológica. No se sabe si se necesita pruebas futuras de repetición. Los pacientes con síndromes de Turner y Williams también están en mayor riesgo de EC. [37,38]

Sugerencia práctica

Considere las pruebas serológicas para todos los familiares de primer grado de un paciente con EC, incluso los aparentemente asintomáticos. Parientes de prueba de pares de hermanos afectados. Prueba sintomática (y considerar el cribado asintomáticos) pacientes con DM1 y Down, Turner, y los síndromes de Williams mediante el uso de la serología en pacientes diabéticos y HLA haplotyping en aquellos con anormalidades cromosómicas. En estos pacientes, las pruebas de diagnóstico debe ser la terminología utilizada en lugar de detección para asegurar la cobertura de seguros.

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